सार

सिस्टिक फाइब्रोसिस (CF) को लागि स्क्रीनिंग नवजात स्क्रीनिंग कार्यक्रम मा सम्मिलित भएको हुनाले, मा मान्यता प्राप्त संस्करण को संख्या CF transmembrane conductance नियामक (CFTR) जीन उल्लेखनीय रूपमा बढेको छ। यसले अनिश्चित भविष्यवाणीको साथ जीन भेरियन्टहरूको संयोजनको खोजको नेतृत्व गरेको छ। एउटा नतिजा भनेको ‘सिस्टिक फाइब्रोसिस स्क्रिन पोजिटिव अनिर्णित निदान’ (CFSPID) को पदनाम हो। जबकि यी मध्ये अधिकांश बालबालिकालाई उनीहरुबाट अप्रभावित हुने अपेक्षा गरिन्छ CFTR भेरियन्टहरूमा, लक्षणहरू विकास गर्न वा समयसँगै पसिना क्लोराइडको स्तर बढाउनको लागि एक सानो अनुपात देखियो, जसले CFTR प्रोटीनको डिसफंक्शनलाई प्रतिबिम्बित गर्न सक्छ।

CFSPID भएका बालबालिकाको संख्या बढ्दै जाँदा, बाल रोग विशेषज्ञहरू र प्राथमिक हेरचाहमा काम गर्नेहरूले उनीहरूको अभ्यासमा उनीहरूको सामना गर्ने सम्भावना बढी हुन्छ। यो महत्त्वपूर्ण छ कि पेशेवरहरूसँग CFSPID को बुझाइ छ: यो के हो र, महत्त्वपूर्ण रूपमा, यो के होइन (अर्थात, तिनीहरूसँग CF छैन)। यस लेखमा, हामी यी बच्चाहरूले लक्षणात्मक रूपमा प्रस्तुत हुन सक्ने तरिकाहरू र तिनीहरूलाई कसरी व्यवस्थापन गर्ने भनेर चित्रण गर्दै केही उदाहरणहरू प्रयोग गरेर यो अन्वेषण गर्ने आशा गर्छौं।