सार

विश्वव्यापी रूपमा, लगभग 80% दुर्लभ रोगहरूमा वंशाणुगत घटक भएको मानिन्छ। यी मध्ये, लगभग 75% व्यक्तिहरू बालबालिका हुन्। तसर्थ, बाल चिकित्सा हेरचाहमा जीनोमिक प्रविधिहरूको प्रयोग अपरिहार्य छ। जीनोमिक परीक्षण दृष्टिकोणहरू जस्तै सम्पूर्ण जीनोम अनुक्रमणिकामा दुर्लभ अवस्थाहरूसँग बाँचिरहेका बालबालिका र युवाहरूलाई निदान, र उपचार गर्ने क्षमता हुन्छ। जीनोमिक स्क्रिनिङको सम्भावित शक्ति, बच्चाको स्वास्थ्य बिग्रनु अघि हस्तक्षेपहरू सक्षम पार्दै, झन् गहिरो छ। यद्यपि, बाल चिकित्सामा जीनोमिक्सको प्रयोगको स्पष्ट फाइदाहरूको बाबजुद पनि, जीनोमिक परीक्षणको सफल एकीकरण र मूलप्रवाहीकरणसँग सम्बन्धित धेरै चुनौतिहरू र जटिलताहरू छन्, जसमा काम गर्ने तरिकाहरूमा प्रभाव, जीनोमिक्सको बुझाइ र ज्ञानको विकास, र सम्बन्धित NHS (राष्ट्रिय स्वास्थ्य सेवा) जीनोमिक्स पूर्वाधारमा नेभिगेट गर्ने। यहाँ, हामीले हालको ढाँचाहरू, व्यावहारिक शिक्षा र प्रशिक्षण स्रोतहरू, र भविष्यका रणनीतिहरू सेट गरेका छौं जुन बाल स्वास्थ्य कार्यशक्तिलाई क्लिनिकल अभ्यासमा अन्ततः बाल स्वास्थ्य नतिजाहरू सुधार गर्नका लागि एम्बेडिङमा सहयोग गर्न सकिन्छ।