सारांश

जीनोमिक्स क्रान्ति सधैं विकसित हुँदैछ। हामीले हाम्रो सामुदायिक बाल स्वास्थ्य सेवामा आधारित जीनोमिक साक्षरता र उच्च स्तरका सहकर्मीहरूलाई सहयोग गर्ने तरिकाहरू खोज्यौं।

समस्या पहिचान गर्दै

हामी प्रत्येकको जीनोममा 3-4 मिलियन भेरियन्टहरू छन् र दोषी प्रमाणित नभएसम्म यी निर्दोष छन्। 1 जीनोमिक्सले महत्त्वपूर्ण रूपमा विकसित भएको छ, एकल न्यूक्लियोटाइड पोलिमोर्फिज्म माइक्रोएरेको प्रयोग सहित, विश्वव्यापी विकास ढिलाइ (GDD) वा बौद्धिक असक्षमता (ID) भएका बच्चाहरूमा राम्रो रिजोलुसन र सम्पूर्ण जीनोम अनुक्रम प्रदान गर्ने। यी प्रविधिहरूद्वारा प्रदान गरिएको उच्च नैदानिक ​​उपजले दुई विशेषज्ञहरू: क्लिनिकल आनुवंशिकविद् र सामुदायिक बाल रोग विशेषज्ञहरू बीचको सहकार्यलाई बलियो बनाउँछ। 2 आमाबाबुले उनीहरूको बच्चाको निदान यात्राको क्रममा लामो अनिश्चितताहरूको सामना गरिरहेका रिपोर्ट गर्छन् र निदानको मूल्यको कदर गर्छन् तर पनि – महत्त्वपूर्ण रूपमा – हेरचाह मार्गहरूमा पहुँच, रक्सी स्पेक्ट्रमको साथ बच्चाहरूलाई सञ्जालमा पहुँच गर्न सक्छ। जटिल phenotypes, र गुणवत्ता मानक (QS204)^४…

Source link